试管染色体检查有什么作用

染色体检查亦称核型分析是确诊染色体病的主要方法。

染色体检查标本的来源,主要取自外周血、绒毛、羊水中胎儿脱落细胞和脐血、皮肤等各种组织。值得注意的是,染色体检查应结合临床表现进行分析才能得出正确诊断。

那么染色体检查可以应用在哪些地方呢?

1、生殖功能障碍:在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中至少有7%-10%是染色体异常的携带者。

2、第二性征异常:常见于女性的原发性闭经、性发育不良,伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺如,后发际低,不育等。这类患者应考虑是否有X染色体异常,常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。

3.外生殖器两性畸形:外生殖器分化模糊,如阴茎伴尿道下裂,阴蒂肥大呈阴茎样,通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等。

4、先天性多发性畸形和智力低下:这类患儿发病特点就是多发性畸形及智力低下,患儿及其父母都应该进行染色体检查。

5、性情异常:身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性,有些可能为性染色体异常者。

6、接触过有害物质:辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂,造成畸变,这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病,例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应,殃及子代,可以引起流产、死胎、畸形儿。

7、婚前染色体检查:可以发现表现正常的异常染色体携带者,如染色体平衡易位、倒位,染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常,但极易引起流产、畸胎、死胎,盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加;还可发现表型正常的性染色体异常者,这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。

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